מדוע כדאי לך ללמוד את ההיסטוריה הרפואית המשפחתית שלך (ואיך למצוא אותה)

כל שנתיים או שלוש, אני עובר בדיקת קולונוסקופיה לבדיקת סרטן המעי הגס. זה לוח זמנים מחמיר הרבה יותר מההנחיות הנוכחיות שהותוו על ידיכוח המשימה לשירותי מניעה בארה"ב, הממליצה למבוגרים מגיל 45 ומעלה לעבור בדיקות צואה לא פולשניות כל 1-3 שנים וקולונוסקופיה סקר רק כל 10 שנים.

אני נבדק לעתים קרובות יותר כי יש לי אהיסטוריה משפחתיתשל סרטן המעי הגס, מחלה שהיאסרטן שלישי בשכיחותו והקטלנית ביותרלגברים ונשים אמריקאים. במקרה הלא מוצלח שאקבל סרטן המעי הגס, התקווה היא שההקרנה המוגברת הזו תתפוס אותו בזמן שיהיה ניתן לטיפול.

בכל פעם שאנו מתבקשים למלא ניירת במשרדו של הרופא, בדרך כלל ישנו קטע שבו אנו מתעדים את המחלות המתרחשות במשפחתנו, את הקרובים שחלו בהם, ולעיתים קרובות באיזה גיל היו אותם קרובים כאשר אובחנו.

רופאים משתמשים במידע זה כדי לקבוע המלצות סקר מתאימות למחלות מסכנות חיים כמו סרטן ומחלות לב ככל שאנו מתבגרים. זה מועיל גם לחולים צעירים יותר. "אם אתה יודע שיש היסטוריה משפחתית חזקה של השמנת יתר וסוכרת ומחלות לב," אמרד"ר ג'ן ברול, חבר בהאקדמיה האמריקאית לרופאי משפחהמועצת המנהלים, "אתה יכול לייעץ [למטופלים] באיזה דרך הם יכולים ללכת כדי להימנע מבעיות אלו בחייהם שלהם."

עם זאת, לרבים מאיתנו אין מידע זה ממש בקצות אצבעותינו.

אולי מחלה היא לא משהו שניתן לדון בקלות במשפחה שלך. אולי אימצו אותך. אולי בני משפחה עברו לחו"ל או מתנכרים. אולי אתה לא זוכר בת כמה סבתא הייתה כשאובחן אצלה הדבר הזה שהקשה עליה ללכת כשהיית בן 7. טרשת נפוצה? זָאֶבֶת? או סתם דלקת פרקים?

עריכת היסטוריה רפואית משפחתית מדויקת היא דרך מצוינת להתאים אישית את שירותי הבריאות שלך, כך שאתה והרופא שלך יכולים לקבל החלטות מושכלות יותר לגבי הסיכון שלך למחלות שונות, ולפיכך, כיצד למנוע אותן בצורה הטובה ביותר. אם יש לך ילדים, זה גם מידע שתרצה להעביר להם.

עם זאת, קל יותר לומר מאשר לעשות, אז הנה כמה טיפים וכלים להתחיל.

איזה מידע צריך להיות בהיסטוריה רפואית משפחתית?

האיגוד הרפואי האמריקאי (AMA) מייעץ לאסוףאת המידע הבאעל עצמך ועל כל אחד מקרוביך מדרגה ראשונה, שנייה ושלישית (שני הקבוצות של סבים וסבתות, הוריך ואחיהם, וכל בני הדודים הראשונים) כדי לאסוף היסטוריה משפחתית מדויקת:

• תאריך ומקום לידה

• גיל נוכחי (או גיל מוות)

• מוצא אתני (מכיוון שמחלות או מצבים מסוימים יכולים להיות בעלי מרכיב גנטי הקשור למוצא אתני, כגון נשים יהודיות אשכנזיות עם שכיחות גבוהה יותר שלמוטציות בגנים BRCA 1 ו-2שעלול לגרום לסרטן השד)

• היסטוריה של מחלות כרוניות, ניתוחים ו/או גורמי מוות, כולל גיל תחילתה

יש להם אפילו אגיליון שימושי בן חמישה עמודיםאתה יכול להדפיס, למלא ולהביא לביקור הרופא הבא שלך. אם אתה מעדיף כלי אלקטרוני, זה של המנתח הכללידיוקן המשפחה שליהאתר הוא גרסה מוגנת פרטיות.

זה מקום מצוין להתחלה, במיוחד אם יש לך זמן או מידע מוגבל. אם אתה יכול, עם זאת, שקול להוסיף את הדברים הבאיםמֵידָע:

• סביבות עבודה (לְמָשָׁל, חשיפה למזהמים, עבודה משרדית בישיבה, עבודה פיזית אינטנסיבית)

• סביבות מגורים (לְמָשָׁל, אסונות או אתרים רעילים כמותעלת האהבה, מקומות עם חשיפה גבוהה לשמש)

• הרגלי חיים (לְמָשָׁל, שתייה, עישון, פעילות גופנית, דיאטה)

• היסטוריית רבייה (במיוחד, בעיות בהריון או לידה)

מידע סביבתי ואורח חיים זה מקשר את כל התנאים המתנהלים במשפחתך. לדוגמה, למידה שדודך מת מסרטן ריאות בגיל צעיר יכולה להצביע על גורם גנטי אפשרי - אלא אם כן תלמד שהוא עישן שלוש חפיסות ביום, או שהוא עבד במכרות.

"התמונה הגדולה חשובה יותר מאנשים ספציפיים עם מחלות ספציפיות", אמרה ברול, בעלת מרפאה משלה בקנזס. מספיק לדעת שמחלה מסוימת "נמצאת במשפחה", במיוחד אם יש לך תחושה כללית של הגיל שבו אובחנו קרוביך.

"אם יש היסטוריה משפחתית של סרטן השד אבל כולם חלו בשנות ה-80 לחייהם, זה הרבה פחות מדאיג מאשר אם... כולם חלו בשנות ה-30 לחייהם", הסביר ברול. "זה בהחלט משנה איך אנחנו מתייחסים לאדם הזה."

אם יש לך זמן ומשאבים מוגבלים לבדוק את ההיסטוריה המשפחתית שלך, שאל את הרופא שלך באילו היבטים של ההיסטוריה הרפואית של המשפחה שלך אתה צריך להתמקד. אם אתה פוגש את הרופא הכללי שלך במשך זמן מה, יהיה לו מושג לגבי הבריאות הכללית שלך, ולכן, תחושה אילו תנאים עשויים להתאים יותר לחיים שלך.

כפי שניסח זאת ברול, "הידיעה שלמישהו הוסר את התוספתן שלו היא כנראה הרבה פחות חשובה מהידיעה שעבר התקף לב."

כיצד לפנות לבני משפחה לגבי ההיסטוריה הרפואית שלהם

במבט ראשון, המידע הזה אולי לא נראה קשה מדי להרכבה (אלא אם כן יש לך עשרות בני דודים). עם זאת, לא כולם מרגישים בנוח לדבר על בעיות בריאותיות - במיוחד מחלות שעדיין יכולות לשאת סטיגמות, כמו STI או מחלות נפש - וזה יכול להוביל לכמה פערים מכריעים בידע בהיסטוריה המשפחתית.

אם יש לך אחד, ההיסטוריון המשפחתי התושב הוא אופציה מצוינת. כל מי ממשפחתך האובססיבי לגנאלוגיה לא רק שאסף הרבה מידע בריאותי שימושי על אבותיך, אלא גם עשוי לקבל עצות כיצד לדבר עם בני משפחה על חייהם האישיים. אלבומי תמונות וספרי תינוקות יכולים גם להיות מועילים; שקול להוציא קצת בפעם הבאה שאתה מקיים מפגש משפחתי (אפילו באמצעות זום). הם יכולים להיות הזדמנויות נהדרות להתחיל שיחות מסוג זה על בריאות המשפחה וההיסטוריה.

כַּמָהשאלות לדוגמהאתה יכול לשאול כולל:

• איפה גדלת?

• אילו סוגי פעילות גופנית עשית כשגדלת?

• איזה סוג של אוכל אכלת כשהיית ילד?

• איך הייתה סביבת העבודה שלך?

• האם היו לך מחלות כלשהן בילדותך? מה עם האחים/בני דודים שלך?

"הדרך הטובה ביותר לגשת לשיחה הזו היא באדיבות", יעץ ברול. היא הציעה תסריט פוטנציאלי: "אני באמת מעוניינת ללמוד יותר על ההיסטוריה הבריאותית שלי כדי שאוכל להיות אדם בריא יותר, ואשמח לנהל איתך שיחה. זה בסדר?"

"זה שאתה רוצה את הרשות שלהם לעשות את זה עושה את זה מאוד בר ביצוע", הוסיפה.

עם זאת, זכור שזיכרונות ניתנים לטעייה. פעם נכנסתי לראש שסבתא מצד אבי חלתה בסרטן השד. רק כשהזכרתי את זה לאבי הוא הבהיר שלכל היותר הוסר לה גוש. במבט לאחור, אני חושב ששמעתי קטעים משיחה על כריתת הגוש כילד ופשוט הסקתי את המסקנות הלא נכונות. עם זאת, יש הבדל עצום בכמות הבדיקות המונעות המוצעות עבור שני המצבים הללו, אז זה סוג המידע שאתה רוצה לקבל נכון, אם אתה יכול.

באופן אידיאלי, תבין את זה לפני שתופיע במשרדו של הרופא. אם לא עשית זאת, פשוט ספר לרופא שלך שאתה לא בטוח.

"לפעמים פשוט לשאול את השאלות האלה בקול רם על מה שחשוב ומה לא משנה עשוי להיות הדבר המועיל ביותר שאנשים יכולים לומר", אמר ברול. "לעתים קרובות, המטופלים שלי נכנסים ואומרים, 'למדתי את הדבר הזה על הבריאות שלי', ואני אומר, 'טוב, טוב שתדע, אבל זה לא משנה את מה שאני ימליץ.'

אפשרויות נוספות לקבלת ההיסטוריה הרפואית של בני המשפחה

יש גם דרכים לבדוק את ההיסטוריה הרפואית של המשפחה שלך. אם בן משפחתך נפטר, ברול מציע לבקש תעודת פטירה או את התיעוד הרפואי שלו.

לכל מדינה ישכללים שוניםכשזה מגיע למי יכול להזמין תעודת פטירה וכיצד (יאיי, פדרליות), אם כי בדרך כלל הורים, ילדים, אחים, בני זוג ומנהלי עיזבון יכולים לרכוש בקלות תעודות פטירה. יֵשׁשירותים מקווניםשיכולים לייעל את התהליך עבורך, במיוחד אם אתה מבקש תעודת פטירה ממדינה אחרת ממקום מגוריך הנוכחי.

רכישת תיקים רפואיים של קרוב משפחה שנפטרמסובך יותר, מכיוון שהגנת הפרטיות של HIPAA חלה עד50 שנה לאחר מותו של אדם. מנהלי עיזבון (הנקראים גם נציגים אישיים) יכולים לבקש את הרישומים הללו בקושי רב, אבל זה בערך הכל.

עם זאת, יש פתרון קל: בקש מהרופא שלך לעשות זאת עבורך. במסגרת HIPAA, הם רשאים לבקש רשומות רפואיות של קרובי משפחה שנפטרו בשמך.

עבור בני משפחה שעדיין חיים, אפשרויות אלו אינן חלות אלא אם כן הם נותנים לך אישור לגשת להיסטוריית הבריאות שלהם על ידי חתימהטופס שחרור HIPAA. למרות שזו דרך לא יעילה למדי לאסוף היסטוריה משפחתית, אני מזכיר זאת כאן כי חשוב לוודא שאתה מייעד אנשים שיוכלו לגשת לרשומות הרפואיות שלך למקרה שאתה חסר יכולת ולא יכול לקבל החלטות רפואיות - ולהיפך. הורים, אחים וילדים בוגרים הם כולם אנשים פוטנציאליים שצריכה להיות להם גישה לרשומות שלך ושאת הרשומות שלהם אתה אמור להיות מסוגל לגשת.

בדיקה גנטית ללא מרשם אינה משתלמת

רשימות ה-CDCהצעות ספציפיותכיצד לאסוף מידע היסטורי משפחתי עבור אנשים מאומצים, כמו גם עבור הורים שרוצים לאמץ או מתכננים להשתמש בתורמת ביצית או זרע כדי להביא ילדים לעולם. אלה כוללים דוגמאות של טפסי היסטוריה רפואית של אימוץ ואתרי אינטרנטשבו ילדים מאומצים יכולים לחפש מידע על הוריהם המולידה.

מפתה לחפש תשובות בבדיקות גנטיות ללא מרשם, שכן רבים מהם מחפשים גנים מסוימים שנקשרו לסוגי סרטן ומחלות שונות.

אבל קח את זה מברול: "אם אתה רוצה לעשות דבר מהנה ויש לך 200 דולר, לך על זה. אם לא, אל תעשה את זה, כי זה לא באמת יעזור לאף אחד בעולם הרפואה".

23andMe היא החברה היחידה שיש להאישור ה-FDAלשווק את המוצר שלהם כבדיקה אמינה לגרסאות גנטיות מסוימות, כולל אלו שנמצאו בגנים BRCA 1 ו-2. עם זאת, הם בודקים רק עבורשלושה מתוך האלפים-כֵּן,אלפים-של גרסאות אפשריות שנמצאו בגנים BRCA1 ו-2. אז עדיין יכולה להיות לך נטייה גנטית זו, אבל היא לא תופיע בתוצאות שלך.

דִיוּקהייתה גם בעיה בחלק מהבדיקות הללו. אמחקר 2018מצא כי 40 אחוז מהווריאציות שזוהו על ידיערכות בדיקה OTCהיו חיוביות כוזבות, בעוד וריאנטים אחרים שסווגו כ"סיכון מוגבר" על ידי התרופות OTC נמצאו כשפירות כאשר נבדקו מחדש או הוערכו על ידי מעבדות אבחון.

והכי חשוב, הגנים שלנו הם לרוב רק גורם אחד בקביעה אם יש לנו מצב רפואי מסוים. אנשים רבים עם הגן BRCA לעולם אינם מפתחים סרטן שד, ואנשים רבים בלעדיו.

אם אתה יודע שיש לך היסטוריה משפחתית של מחלה עם מרכיב גנטי, התייעץ עם הרופא שלך לגבי בדיקות גנטיות. לא רק שהבדיקות בדרגה רפואית מדויקות יותר מ-OTC, אלא שבדיקות גנטיות דרך רופא מגיעות בדרך כלל עם גישה ליועצים גנטיים,מומחיםמאומנים בגנטיקה, וייעוץ כדי לעזור לאנשים להבין את תוצאות הבדיקות הגנטיות ולקבל החלטות מושכלות לגבי הסיכונים הבריאותיים שלהם.

אם יש לךלֹאפרטים על ההיסטוריה המשפחתית שלך, זה בסדר

"אם אין לך היסטוריה משפחתית, זה בסדר."

ברול הדגיש שוב ושוב את הנקודה הזו בשיחה שלנו על זום. "אי ידיעת ההיסטוריה המשפחתית לא אומר שאתה לא יכול להיות שותף טוב עם הרופא המטפל שלך... כדי לוודא שאתה נשאר בריא כמו שאתה או פועל לקראת בריאות טובה יותר", אמרה.

אז, ערכו את ההיסטוריה המשפחתית שלכם אם אתם יכולים, אך זכרו שבריאות היא שילוב של גורמים גנטיים, סביבתיים ואורח חיים. יש לנו שליטה מסוימת על שני הגורמים האחרונים באמצעות תזונה, פעילות גופנית וניהול רמות הלחץ שלנו, בין היתר. (שימו לב אני אומרכַּמָה:גִזעָןוקלאסיתמדיניות ונהלים משפיעים על היכולת האישית שלנו לגשת למזון בריא במחיר סביר, לעבודה שאינה מטילה מס על המוח והגוף שלנו, ואפילו על הגישה שלנו לשירותי בריאות מונעים בסיסיים.)

גם לא כל הסיכונים הגנטיים נוצרים שווים. ואילו נגמרמחצית מהנשיםעם גרסאות BRCA 1 ו-2 לפתח סרטן שד עד גיל 70-80, הסיכוי שלי לסרטן המעי הגס שונה בתכלית. על פי הכלי הערכת סיכוני סרטן המעי הגס של המכון הלאומי לסרטן, הסיכון שלי לכל החיים קרוב לכפול מהסיכון הממוצע באוכלוסיית ארה"ב. זה נשמע מפחיד, עד שתחשבו שהסיכון הממוצע הוא 3.6 אחוז והסיכון שלי הוא 6.6 אחוז. (או קרוב לזה: כלי ההערכה מחשב רק סיכון לאנשים בני 45 ומעלה, ואני בן 41.)

סביר להניח שלא אקבל סרטן המעי הגס, וזו הקלה. יחד עם זאת, אני אסיר תודה לדעת את ההיסטוריה המשפחתית שלי, כך שאם הסיכויים אינם לטובתי, אדבק במחלה בזמן כדי לשרוד אותה. ידע הוא לא תמיד כוח, אבל הכרת ההיסטוריה המשפחתית שלך יכולה לתת לך ולצאצאיך יתרון בכל הקשור לטיפול מונע.