מיתוס השבוע של TikTok: למה כולם משתגעים מהגן MTHFR

האם ידעת שלאחוז משמעותי מאוכלוסיית ארה"ב יש את אחת הגרסאות הפחות יעילות של הגן MTHFR? TikTokers אוהבים להגיד את זה, וזה נכון. הם גם יטענו שאם יש לך וריאנט של MTHFR, שאתה צריך ויטמינים מיוחדים, ושהוויטמינים הלא נכונים (או אפילו תרופות מסוימות) יהיו רעילים עבורך. זֶהוּלֹאנכון, למרות שכמה משפיענים בנו את כל האישיות המקוונת שלהם סביב טענות כמו אלה.

הם יגידו לך ש-MTHFR (ש-TikTokers אוהב לקרוא לו "הגן ה-f-er של האם") אחראי לאוטיזם שלך (או של ילדך), הפרעות קשב וריכוז, דיכאון, חרדה, בעיות בבלוטת התריס או מצבים אחרים. הם יציעו בדיקות לגן או לרמות הוויטמין בדם שלך; הם גם ימכרו לך אימון שידריך אותך בתהליך של קביעה אילו תוספי מזון לקחת. והם ימכרו לך תוספים. כל כך הרבה תוספי מזון.

מה זה MTHFR, באמת?

בגופנו יש לנו אלפי אנזימים שכל אחד מהם עושה עבודה קטנה ומיוחדת, כמו עובד מפעל שמכניס בורג אחד ספציפי על כל מכונית שיורדת. MTHFR הוא השם של אחד מהאנזימים שלך (עובד קטן במפעל) וגם של הגן שמקודד לו. עוד דקה נדבר על הגן, אבל תחילה הרשו לי לתת לכם פסקה אחת קצרה של ביוכימיה שתוכלו לעיין בה אם אין לכם מצב רוח.

אז הנה. MTHFR, אוmethylenetetrahydrofolate reductase, הוא אנזים הממיר 5,10-methylenetetrahydrofolate ל-5-methyltetrahydrofolate. זה הכרחי מכיוון ש-5-methyltetrahydrofolate ממשיך לתרום קבוצת מתיל להומוציסטאין, ויוצר מתיונין. מתיונין היא חומצת אמינו שאנו צריכים להכנת חלבון, ובכך הופכת אותה חשובה לגדילה, לחלוקת תאים, ובאופן כללי לכל החיים.

מסלול זה כולל יותר אנזימים מלבד MTHFR, והוא כולל גם כמה תרכובות כימיות שאתה מכיר בתור ויטמינים. ויטמין B₁₂(ציאנוקובלמין) מעורב גם במסלול זה. המולקולה ש-MTHFR פועלת עליה בצורה הכי ישירה היא סוג של חומצה פולית, קרובת משפחה של חומצה פולית, הנקראת לפעמים ויטמין B₉. ויטמינים אלו חיוניים לגופנו מכיוון שהם נחוצים למסלולים ביוכימיים כולל זה.

מהו הגן MTHFR, באמת?

האנזים MTHFR קיים רק בגלל שהגוף שלנו בונה אותו, וההוראות לבנות אותו כלולות בגן MTHFR ב-DNA שלנו. (אתה יכול לחשוב על גן כעל מתכון; לעתים קרובות הם מכילים הוראות לאנזים או חלבון שימושי אחר.)

אתה יכול לראותהערך של MTHFR במאגר הגנים של הספרייה הלאומית לרפואה כאן. הוא שוכן על כרומוזום 1, בבני אדם. (לבעלי חיים אחרים יש גרסאות משלהם.) זה מתבטא ברקמות רבות ושונות, כולל הריאות, בלוטת התריס, הטחול ועוד. לכולנו יש גן MTHFR - שניים, למעשה, מכיוון שיש לנו שני עותקים של כל גן - אבל אולי שלי לא זהה לשלך.

מהן גרסאות MTHFR?

ישנן גרסאות שונות של MTHFR, כפי שיש עם גנים רבים. אנשים משתמשים לפעמים במונח "מוטציה", אבל זה לא ממש מדויק, מכיוון שהמילה הזו מרמזת על שינוי חד-פעמי לאחרונה. הגרסאות השונות של MTHFR דומות יותר לצבעי שיער או לצבעי עיניים. אין לך "מוטציה" של שיער חום, יש לך רק שיער חום. גנטיקאים משתמשים במונחגרסאותעבור הטעמים השונים של הגן.

ישנן גרסאות של MTHFR שיכולות לעשות את עבודת המתילציה שלהן בצורה די יעילה, ויש גרסאות שהן קצת פחות טובות בתפקידן. הגרסאות ה"קצת פחות טובות" עדיין מתפקדות ואינן גורמות לבעיות בריאותיות משמעותיות אצל רוב האנשים.

TikTokers יגידו לך של-"44%" או "40% עד 70%" או "מעל 50% מאיתנו" יש את אחת מהוריאנטים הגנים שיוצרים גרסה פחות יעילה של האנזים, והם לא טועים. לכמה מאיתנו יש וריאנט MTHFR בדיוק קשה לומר; חלק מהווריאציות מייצרות אנזים פחות יעיל רק בשילוב עם וריאנט אחר, או אם יש לך שני עותקים של, נניח, וריאנט ה-T של ה-C677T SNP בהשוואה לשני C's או אחד מכל אחד. גרסאות מסוימות גם נפוצות יותר בקבוצות אתניות מסוימות מאחרות. אבל בשורה התחתונה, גרסאות MTHFR נפוצות ביותר.

והעובדה שהם כל כך נפוצים אמורה לומר לך משהו: אם גרסאות MTHFR היו הרסניות כפי שמרמז TikTok, הבנה רפואית שלהן תהיה גלויה לעין, לא משהו שאתה צריך לחפש עליו ידע מיוחד. משהו שמשפיע על מחצית מהאוכלוסייה הוא, אם להשתמש במשמעות הטכנית של המונח, נורמלי.

המשמעות של TikTokers אומרת MTHFR

רבים מסרטוני ה-MTHFR ב-TikTok נמצאים באותה תבנית כמואלו הקורטיזול: רשימות של "תסמינים" הנעים בין אי נוחות נפוצה לבעיות בריאות קשות, והמלצות לגבי תוספי מזון וטיפולים.

סרטוני ה-MTHFR מובילים אותך בצורה די אגרסיבית כלפי הוצאת כסף על בדיקות (כל אחד מה-DNA שלך או רמות הוויטמין שלך) ובמיוחד כלפי תוספי מזון. לשכנע אנשים שיש להם בעיות MTHFR, ואז למכור תוספי מזון ו/או אימון כדי לטפל בבעיות הדמיוניות האלה, זה עסק גדול.

מה רע בגרסה של MTHFR, לפי המשפיענים האלה? אֶחָדרוֹקֵחַמאשים את הגן בגרימת "כאבי ראש, דלקות, דיכאון, אי פוריות, בעיות במערכת העיכול, מחזור כבד ופעילות בלוטת התריס שלך". (איך אתה אמור להבין שבלוטת התריס שלך מתפקדת, הוא לא אומר.)

אמאמן MTHFR מתאר את עצמואומר ש"הפרעת קשב וריכוז, חרדה, אוטיזם, בעיות אוטואימוניות, עייפות כרונית, סרטן המעי הגס, דיכאון, בעיות עיכול, בעיות הורמונליות, מיגרנות, בעיות בבלוטת התריס" הם "כל הסימפטומים של המוטציה הגנטית MTHFR."

אנטורופתמאשים גרסאות של MTHFR בדיכאון, חרדה ו"ניקוי רעלים לקוי", ואומר שזה מוביל ל"חוסר איזון" במעבירים העצביים שלך.

יש גם הרבה סרטונים נעימים של ראש מדבר מאנשים שאומרים שהם נאבקו בעצמם עם MTHFR. אמא אחת מאשימה את MTHFR בעיכובים בדיבור ובטפילים של בתה, ומסבירה כיצד גופה הקטן של הילדה "מוצף ברעלים" ושהגן מניע אותה "להיות מכורה". אישה אחרת אומרת שהגן "יעלה אותך" ושזה הדבר ש"אף אחד לא מספר לך עליו, אף אחד לא מדבר עליו".

האם MTHFR אכן גורם לבעיות בריאותיות?

הסיבה היחידה שמישהו יודע על הגן הזה היא בגלל שהשפעתו על הבריאות נחקרה. כדי לקלקל את המתח: כמעט לכל מה שנטען למעלה אין בסיס בספרות המדעית, או שהקשרים כל כך קלושים עד שמדענים לא בטוחים אם הם קשורים לגן או לא.

מצב בריאותי אחד המקושר לגן הוא היפרהומוציסטינמיה, שעלולה להתרחש כאשר יש לך גרסאות מסוימות של MTHFRואתה לא מקבל מספיק חומצה פולית. רמות גבוהות של הומוציסטאין נחשבו בעבר כגורם סיכון לקרישי דם, שבץ ואובדן הריון. אבל מאז שארה"ב קבעה שמוצרי דגנים יועשרו בחומצה פולית, הקשר בין MTHFR לתנאים אלהנעלם.

בעיה פוטנציאלית נוספת עם MTHFR היא הסיכון לבעיות בצינור העצבי אצל תינוקות. חומצה פולית (ויטמין B₉) חשוב בתחילת ההריון כדי שהצינור העצבי יוכל להתפתח כראוי ולהפוך למוח ולחוט השדרה. בכַּמָהאוכלוסיות, אנשים עםכַּמָהוריאנטים של MTHFR נוטים יותר ללדת תינוק עם פגם בצינור העצבי מאשר אנשים עם הצורה היעילה יותר של הגן.

אבל הנה הדבר החשוב: לא משנה איזה וריאנט MTHFR יש לך, נטילת חומצה פולית נוספת פותרת את הבעיה. ההמכללה האמריקאית לגנטיקה רפואית ולגנומיקהואתהקולג' האמריקאי למיילדות וגינקולוגיםשניהם אומרים שבדיקה גנטית ל-MTHFR אינה הכרחית או שימושית, וכי הצריכה המומלצת של חומצה פולית (400 מיקרוגרם בנוסף למה שאתה מקבל במזון, עבור יעד של 600 מיקרוגרם בסך הכל) מספיקה לכולם.

אל תיפול לשקר שאתה צריך ויטמינים "מתילטים".

טענה אחת שראיתי שוב ושוב הייתה הרעיון שאם יש לך את הגן MTHFR (שבאמצעותו הם מתכוונים לאחת הגרסאות הפחות יעילות) עליך לקנותמתילatedויטמינים, כמו 5-methyltetrafolate במקום חומצה פולית רגילה. רבים מהמשפיעים ימשיכו ויגידו שהגרסאות הלא-מתילטות "רעילות" עבורך.

הטענות מתפרעות משם. באחדלְקַצֵץ, פודקאסרית אומרת שהיא "ממש מרגישה כאילו [היא] עומדת לקבל שבץ" אם היא לוקחת ויטמינים מקבוצת B ללא מתיל.אַחֵרTikToker, המייצגת חברת בדיקות גנטיות, טוענת כי "מתילפולאט מונע פגמים בצינור העצבי. חומצה פולית לא מונעת כלום".

אבל זה בדיוק לאחור. חומצה פולית קיימת בצורות רבות ושונות במזון ובגוף שלך. חלקם זמינים יותר ביולוגית מאחרים, וחלקם מתפרקים בקלות רבה יותר בבישול או רק בזמן שהם יושבים בבקבוק התוסף.חומצה פולית היא התוסף היחיד שהוכח כמונע מומים בתעלה העצבית אצל תינוקות. לא מתילפולאט או כל אחד מהפולאטים התזונתיים. אסָעִיףב-American Journal of Clinical Nutrition מדגיש זאת (הוספתי את העיצוב המודגש):

הוצע גם בתקשורת הפופולרית וגם בספרות המדעית שיש להחליף חומצה פולית תזונתית ב-5-methyltetrahydrofolate ה"טבעי" יותר למניעת NTD [פגם בצינור העצבי]. יש לפרש הצעות אלו בזהירות מכיוון

אין כרגע הוכחה לכך ש-5-methyltetrahydrofolate יכול למנוע NTDs, בעוד שהוכח באופן חד משמעי כי תוספת חומצה פולית מפחיתה את הסיכון ל-NTDs באוכלוסיות שונות

. חשוב לציין, תוסף חומצה פולית בנשים עם הגנוטיפ TT MTHFR הוכח כמגביר את סטטוס הפולאט מעל זה שנחשב למגן מקסימלי עבור NTDs (9).

אל תקחו, אל תקחו ויטמין לא סטנדרטי רק בגלל ש-TikTok אמר לכם לעשות זאת (או בגלל שקיבלתם את המידע הזה מ"מאמן" תזונה שמצאתם דרך TikTok). אם את בהריון או שוקלת להיכנס להריון,ליטול לפחות 400-600 מיקרוגרם של חומצה פולית בתוספי מזון. (לאנשים שלא צפויים להיכנס להריון עדיין מומלץ לקבל את המקבילה של 400 מיקרוגרם, אבל זה לא כל כך קריטי אם זו חומצה פולית או צורה אחרת של חומצה פולית.)

עד שאתהלָדַעַתאת בהריון, הרבה מהשלבים הקריטיים בהיווצרות הצינור העצבי כבר התרחשו, לכן מומלץ לקחת חומצה פולית לפני ההריון בכל פעם שאפשר. מאז 1998, מוצרים המבוססים על דגנים (כולל רוב הלחמים, הדגנים וכו') מכילים חומצה פולית נוספת, הודות לחוק אמריקאי שנועד במיוחד להפחית את שיעור הפגמים בצינור העצבי. אם ילדת בעבר תינוק עם מום בצינור העצבי, שוחח עם הרופא שלך לגבי נטילת תוסף חומצה פולית במינון גבוה יותר.

באופן מוזר, ה- MTHFR TikTokersגַםלהזהיר מפני הסכנות של "מתילציה יתר" אם אתה נוטל ויטמינים מתילטים. הגוף שלך לא הולך על חבל דק בין מתילציה "מעל" ל"מתחת", ואין תהליך "מתילציה" כללי שמשפיע על כל דבר בגופך. עד כמה שאני יכול לדעת, הרעיון של תת-מתילטורים ו-overmethylators הוא טבע נטורופת/בריאות TikTok, ולא משהו שתמצא במחקר רפואי.

MTHFR אינו גורם ל"נשיכות חסידות" או כתמי לידה אחרים

מיתוס נוסף שחוזר על עצמו ב-TikTok הוא שמאפיינים נפוצים של הופעת תינוקות שזה עתה נולדו, כמו "נשיכות חסידות", "פשפשי סוכר" וגומות קודש, הן סימנים לכך שלתינוק יש וריאנט של MTHFR והוא נוטה למצבים בריאותיים מסוימים. כתמי לידה אלה הםלא מקושר עם MTHFR, למרות שלא תהיה סיבה לדאגה גם אם היו. זכור, בדיקת MTHFR אינה שימושית רפואית. אין שום דבר שהרופא שלך ימליץ לעשות אחרת אם אתה יודע שלילד שלך יש וריאנט של MTHFR.